04 Ottobre 2024 – Ogni anno oltre 1.500 pazienti con carcinoma mammario metastatico potrebbero essere candidabili alla biopsia liquida in Regione Lombardia. Con questo esame, semplice da eseguire e poco invasivo, si possono identificare mutazioni del DNA tumorale per le quali sono disponibili efficaci terapie mirate. Si aprono perciò nuove opportunità di trattamento anche per le pazienti con tumore avanzato, metastatico e resistente alle terapie standard. Sono questi i principali punti emersi dal Tavolo multidisciplinare lombardo del progetto “Biopsia Liquida nel Carcinoma della Mammella Metastatico ER+ / HER2”. Il panel di esperti, che lavorano nella prima Regione italiana per popolazione, si è riunito a Milano, nelle scorse settimane, e ha discusso le raccomandazioni già elaborate a livello nazionale, nell’ottica di una loro reale applicazione nel sistema sanitario lombardo.
“La nostra Regione ha organizzato da tempo la rete dei laboratori autorizzati alla diagnostica molecolare. La rete garantisce l’accesso alla profilazione molecolare in biopsia liquida con le metodiche di riferimento Next Generation Sequencing (NGS) e Digital Protein Chain Reaction (d-PCR), e quindi anche la somministrazione dei nuovi farmaci a bersaglio molecolare- afferma il prof. Giancarlo Pruneri, Direttore Dipartimento di Diagnostica Avanzata, Fondazione IRCCS INT di Milano e Direttore della Scuola di Specializzazione in Anatomia Patologica, Università di Milano -. Tutti i centri di oncologia potranno prescrivere l’esame e non si prevedono difficoltà nel rimborso del test, alla luce del recente aggiornamento del tariffario regionale delle prestazioni di laboratorio. Potremo così ottenere, con un semplice prelievo di sangue, preziose informazioni sull’efficacia dei trattamenti oncologici nelle pazienti con tumore mammario”. “Sono in arrivo alcuni farmaci importanti per i casi metastatici di tumore mammario che ammontano complessivamente a oltre 40.000 in Italia – prosegue la prof.ssa Marina Elena Cazzaniga, Direttore S.C. Centro Di Ricerca Fase 1, Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori, Monza – Professore associato Università Bicocca Milano -. Di queste neoplasie il 70% è positivo a recettori ormonali e negativo per il recettore HER2 (ER+ HER-) e risponde positivamente a elacestrant, nella sottopopolazione di pazienti che presentano una mutazione ESR1. L’acquisizione delle mutazioni di ESR1 ha un impatto fortemente sfavorevole in termini di sopravvivenza e rappresenta uno dei principali meccanismi di resistenza della malattia ER+ HER2-. La perdita di efficacia delle attuali terapie endocrine in presenza di mutazioni di ESR1 significa per la paziente non avere alternative terapeutiche valide nelle fasi di malattia metastatica immediatamente successive alla prima linea e rappresenta quindi un bisogno terapeutico di grande rilevanza.
Elacestrant è un degradatore selettivo dei recettori degli estrogeni (SERD) e appartiene ad una nuova classe di farmaci sviluppati per contrastare la resistenza dovuta alle mutazioni ESR1. Per garantire l’accesso a questa terapia, è necessario dimostrare la presenza della mutazione del gene ESR1in biopsia liquida. Attualmente in Italia il medicinale è accessibile tramite un percorso di uso compassionevole e a breve ne è prevista la rimborsabilità da parte del sistema sanitario nazionale”. “Grazie all’oncologia di precisione gestiamo con maggiore successo i diversi sottogruppi di carcinoma mammario – aggiunge la prof.ssa Cazzaniga -. Tutte le pazienti dovrebbero essere prese in cura dalle Breast Unit, le uniche strutture sanitarie che possono davvero assicurare la multidisciplinarietà delle cure e dei trattamenti. In Regione Lombardia ne sono attive 57 e auspichiamo il loro coinvolgimento anche nella gestione dei tumori metastatici, dal momento che ad oggi questi casi sono troppo spesso affrontati dal singolo oncologo”. “La biopsia liquida è un’indagine che sta diventando uno standard diagnostico sempre più importante – conclude la dott.ssa Sabrina Buoro, Direttore Centro Regionale di Coordinamento della Medicina di Laboratorio, U.O. Polo Ospedaliero, Direzione Generale Welfare, Regione Lombardia -. La Lombardia ha già da tempo creato le condizioni organizzative affinché tutti i pazienti vi possano accedere in tempi rapidi. E’ perciò un sistema organizzativo virtuoso che potrà essere preso a modello anche da altri sistemi sanitari regionali”.